28 лютого 2023
28 лютого за ініціативою Європейської організації з вивчення рідкісних хвороб EURORDIS відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.
Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворіють на рідкісні захворювання, підвищити обізнаність про рідкісні хвороби і їх вплив на життя людей. Також мета кампанії полягає в забезпеченні рівного доступу до діагностики, лікування, медичної та соціальної допомоги і соціальних можливостей для людей, які хворі на рідкісні хвороби.
У світі налічується понад 300 мільйонів осіб, що живуть з одним або декількома з більш ніж 6 тисяч виявлених рідкісних захворювань. На сьогодні рідкісні хвороби вражають 3,5-5,9% населення світу. З усіх орфанних захворювань 72% генетичні, в той час як інші є результатом інфекцій (бактеріальних або вірусних), алергії, екологічних причин або є проявами дегенеративних і проліферативних процесів.
Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним у Європі, вражає одну людину з 2 тисяч. Орфанні захворювання характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів, які варіюються не тільки від хвороби до хвороби, а й від пацієнта до пацієнта, що страждає від одного і того ж захворювання.
В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші.
Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скринінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром.
Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіну. Якщо захворювання вчасно не діагностувати і не призначити дитині спеціальну дієту, то кетонові тіла, які утворюються в результаті розпаду цієї амінокислоти, будуть викликати судоми, розумову відсталість, а також інші ураження ЦНС. Якщо лікування розпочато рано і проводиться ретельно, то клінічні симптоми фенілкетонурії у дитини будуть відсутні, і дитина буде рости здоровою, практично не відрізняючись від однолітків. Процес лікування полягає у зменшенні вмісту фенілаланіну в їжі, яку отримує дитина. Також необхідно постійно контролювати вміст фенілаланіну в крові дитини ізалежно від лабораторних показників коригувати склад продуктів таким чином, щоб не підвищувати концентрацію фенілаланіну, але забезпечувати нормальний ріст і розвиток дитини.
Муковісцидоз – спадкове захворювання, що характеризується порушенням роботи органів, які виробляють екзокринний секрет: бронхів, підшлункової залози, кишківника і потових залоз. При цій патології утворюється дуже густий та в’язкий слиз, що призводить до порушень функцій органів. До слизу приєднується інфекція, і дитина практично постійно страждає від важких бронхітів, запалення легенів і порушень роботи шлунково-кишкового тракту. Вважається, що, якщо муковісцидоз виявляється у новонародженого і його починають лікувати з 2-го місяця життя, то клінічні прояви захворювання проявляються в меншому ступені і дитина нормально розвивається фізично і розумово.
Вроджений гіпотиреоз проявляється серйозними порушеннями росту і розвитку дитини від народження та обумовлений повним або частковим порушенням функції щитоподібної залози, що виробляє йодовмісні гормони. Якщо вроджений гіпотиреоз не лікувати, то у дитини різко сповільнюється ріст, розвивається важка незворотна розумова відсталість і з’являються інші клінічні ознаки захворювання. Хвороба прогресує і може призвести до довічної інвалідності. Однак, якщо лікування розпочато в 1-й місяць після народження, то в абсолютній більшості випадків дитина розвивається нормально. Вроджений гіпотиреоз спостерігають повсюдно з приблизно однаковою частотою – один хворий на 3000-4000 новонароджених. У дівчаток з нез’ясованих причин його виявляють удвічі частіше, ніж у хлопчиків.
Адреногенітальний синдром – спадкове захворювання, при якому наднирники не здатні виробляти потрібну кількість кортизолу. В результаті дитина страждає на раннє статеве дозрівання, безпліддя, ниркові захворювання. Лабораторне та інструментальне підтвердження діагнозу є обґрунтуванням для проведення адекватної замісної гормональної терапії.
Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія має підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини.
Важлива рання діагностика, результати якої дозволяють своєчасно починати ефективне лікування.
Читайте інформацію на наших ресурсах:
- Facebook ДУ «Черкаський обласний центр контролю та профілактики хвороб МОЗ України»
- Telegram-канал ДУ «Черкаський обласний центр контролю та профілактики хвороб МОЗ України»
